Упознајте ретку болест која људе тера да се само злоупотребе

Након година и година истраживања, научници знају да мале генетске промене могу довести до ужасних болести. То је случај Лесцх-Нихан синдрома (СЛН), који је узрокован мутацијом на Кс хромозому, због чега пацијенти, између осталих симптома, самоисцјељују.

Болест углавном погађа мушкарце, а само је једна жена патила од синдрома откад је откривен 1964. Међутим, жене могу носити ген са том болешћу.

Ген пати од недостатка ензима који се зове хипоксантин гванин фосфорибоксилтрансфераза (ХГПРТ), што је критично за ћелијску функцију. У здравој ћелији се очекује да се ХГПРТ разгради аденин и гванин (који чине ДНК). Недостајући овај ензим, ови молекули се разграђују до мокраћне киселине.

С друге стране, мокраћна киселина иритира ћелије и узрокује да се у урину појављују кристали, који су познати бубрежни камен. Присуство ових кристала један је од главних фактора за дијагнозу Лесцх-Нихановог синдрома који је повезан са самоиспољавањем.

Неконтролисани импулси

Још једна упечатљива карактеристика СЛН-а је промена у понашању пацијената, која на крају људе нагриза и жваће за усне, језик и прсте. Неконтролисане, повреде изгледају прилично непријатно. Иако су стручњаци открили нове информације о болести, још увек не могу да објасне зашто се таква промена понашања дешава, али имају неке теорије.

Најједноставније објашњење је да људи гризе као одговор на иритацију коју мокраћна киселина изазива у ћелијама. Друга теорија тврди да ефекти мокраћне киселине на мозак у развоју резултирају недостатком допамина, а наводно би повреде могле проузроковати да се допамин пусти у мозак. То значи да би једноставна модрица на лицу или рукама проузроковала осећај благостања, што би довело до све већег осакаћења.

Коначно, неки тврде да је Лесцх-Нихан синдром сушта супротност Паркинсоновој болести, јер Паркинсонови пацијенти не могу покренути своје акције, док они који пате од СЛН-а не могу да практицирају болест. то им пада на памет. Дакле, ако мисле да гризе себе, то ће и учинити, чак и ако је то против њихове воље.

Научници углавном верују да иза сакаћења постоји психолошка компонента. У том смислу, један од најчешћих третмана компулзивних угриза је потпуна екстракција зуба. Међутим, појединци који се подвргавају овом поступку престају да гризе већ да гребе по лицу. Нешто још непознато узрокује да и даље сами себе повреде.

Жене са породичном анамнезом ове болести могу се тестирати пре трудноће да виде да ли носе ген. Међутим, Лесцх-Нихан синдром још није излечен, па пацијенти имају само симптоме под контролом.