Поремећај чини да тинејџерска рука непрестано расте

Леах Хардцастле је 14-годишњакиња као и многи други, али скреће пажњу на један детаљ: Има поремећај који се назива раст сегмента, због чега се лијева рука непрестано развија нестандардним темпом од када се родила.

Због крајње непријатне ситуације, Леа је већ била подвргнута више од 30 операција да би смањила величину горњег удова. Међутим, нажалост, резултати трају само неколико месеци - ускоро рука поново расте.

Случај је прилично интригантан јер не утиче на ниједан други део њеног тела. Зато научници са Универзитета у Кембриџу траже одговор путем пионирских истраживања.

Први закључци

Роберт Семпле, стручњак за метаболизам који води медицинска истраживања, вјерује да је Леахово стање настало у раним фазама ембрионалног развоја кад је још била у мајчиној материци. „Сви започињемо живот као оплођено јаје“, присећа се он.

Из тога објашњава да ово јаје ствара мешавину гена мајке и оца, стварајући генетски блок који ће се касније у одраслој доби пренети у све ћелије нашег тела. Дакле, у овој фази ћелија постаје две, затим четири и тако даље. Међутим, све ово захтева да се произведе тачна копија свих 24 000 гена. Ако у једној од њих постоји промена, промене се својства те ћелије. "Тада у таквој ситуацији ембрион сада садржи нормалне ћелије и једну ненормалну ћелију", закључује он.

У случају тинејџера, ћелије које су формирале њену леву руку имале су мутацију у једном од гена, па је то узроковало да се њен део тела развија ненормално.

Семпле додаје да су, пре него што су се упознали с Леа, он и његов тим већ проучавали сличне пацијенте, а чини се да се мутације готово увек дешавају у ПИК3ЦА гену који је укључен у контролу раста. То је чињеница да ћелије које имају генетску абнормалност код младих не знају када би требало да престану да расту.

Перспективе за будућност

С обзиром да рак потиче и из ненормалног развоја ћелија на одређеном делу тела, стручњак је наговестио да би тинејџер требало да учествује у првим тестовима леком који се користи у борби против ове болести, као покушај лечења. Међутим, бар за сада, детаљно испитивање још увек није открило никакву промену.

Пошто је истраживање у раној фази и ово је био само први тестирани лек, још увек постоји нада да ће у будућности бити могуће пронаћи сигурније одговоре и тако лек за пацијенте попут Леах Хардцастле.

***

Јесте ли знали да је и знатижељна Мега такође на Инстаграму? Кликните овде да нас пратите и останете изнад ексклузивних занимљивости!